Що таке адреногенітальний синдром


Багатьох батьків під час вагітності цікавить, хто ж у них народиться - хлопчик чи дівчинка? Звичайно, дізнатися стать майбутньої дитини зараз не становить жодної проблеми, досить зробити ультразвукове обстеження, але й воно не може дати 100% гарантії. Дізнатися, хто народиться з 100 гарантією можна лише тоді, коли дитина народилася. Уявіть, в пологовому будинку сказали, що у вас народився хлопчик, а потім виявилося, що це дівчинка. Це, звичайно, викличе шок у батьків, але такі ситуації бувають. Наприклад, народилася дівчинка, але через вроджену генетичну хворобу її збільшений клітор став дуже схожий з чоловічим статевим органом. Ця дівчинка з вродженим генетичним захворюванням починає страждати від нестачі певного гормону, а ця нестача кардинально впливає на її подальший розвиток. У важких випадках такі хлопчики і дівчатка з перших днів життя страждають від надмірної втрати рідини, так як їх наднирники неправильно працюють (брак ферменту, який впливає на синтез гормонів) і дитячий організм швидко втрачає всі солі і воду, внаслідок чого дитина може загинути від зневоднення . Ця хвороба полягає в тому, що наднирники збільшуються в розмірах і починають виробляти не ті гормони (достаток чоловічих гормонів). В не важких випадках, коли дитина не так сильно страждає від зневоднення, цей синдром виявляється в тому, що у хлопчика в 3-4 річному віці різко починають розвиватися вторинні статеві ознаки, тобто у нього починає рости волосся на обличчі і на інших ділянках тіла , характерних для чоловіків, також розвивається чоловічий статевий орган, який за нетривалий час розвивається до повноцінних дорослих розмірів. У підсумку хлопчик стає гіперполовозрелим і далі не розтане, тобто просто не росте повноцінно. У дівчаток, які хворі цим синдромом, також починається оволосіння за чоловічим типом в дуже ранньому віці (борода і вуса). У таких дівчаток менструація взагалі відсутній або присутні, але виділення дуже незначні, вторинні статеві ознаки також не розвинені особливо. Трагедія адреногенитального синдрому полягає в не вчасна поставленому діагнозі, тобто деякий час батьки ростять хлопчика, а через деякий час, дізнаються, що у нього внутрішні статеві органи жіночі та він насправді дівчинка. Дізнатися є у дитини адреногенітальний синдром можна зробивши неонатальний скринінг, вимірювати рівень одного ферменту, за яким і визначається чи є такий синдром у дитини чи ні. Якщо народився хлопчик, то йому потрібно ще зробити і УЗД на наявність саме чоловічих внутрішніх статевих органів (такі ж маніпуляції потрібно проводити і з новонародженими дівчатками).

{LikeAndRead}

Лікувати таких дітей потрібно гідрокортизоном і чим раніше, тим краще. Цей препарат заміщає брак потрібних гормонів і тоді у таких дітей правильно формується підлогу (немає втрати солей і рідини). Діти, які хворіють на цей синдром, при правильному і своєчасному лікуванні перетворюються на звичайних здорових дітей і пізніше можуть мати своїх дітей.
Тому, після того як народилася дитина, потрібно точно розібратися хлопчик це чи дівчинка, якщо є якісь підозри, зробити УЗД, яке покаже наявність конкретних статевих органів всередині дитини.

{/LikeAndRead}