Мармурова хвороба, лікування


Мармур - міцний і красивий матеріал, чого не скажеш про хворобу, яка отримала назву мармурової. Це вельми рідкісне захворювання, має спадкові корені. Причини виникнення хвороби не відомі досі. Лікарі вміють діагностувати мармурову хворобу, але поки так і не знайшли способу її вилікувати.

Мармурова хвороба та історія її виникнення.


Німецький лікар, хірург за професією, Альберс-Шенберг вперше описав мармурову хворобу ще в 1904 році. Завдяки його працям, іноді можна зустріти й іншу назву - хвороба Альберс-Шенберга. Деякі лікарі позначають її як вроджений остеосклероз або остеопетроз, іноді додаючи до таких назв прикметник «сімейний», що явно відображає спадкову схильність до захворювання.

{LikeAndRead}

При мармуровій хворобі відбувається посилене утворення речовини, з якого складаються кістки, в результаті починається ущільнення всіх кісток скелета і зменшення кровотворення в кістковому мозку. При цьому кальцієво - фосфорний обмін речовин в організмі сильно порушений, кістки стають крихкими.

Стадії хвороби.


Медики визначають дві дещо різні форми розвитку мармурової хвороби - вроджена (або рання) і пізня. Слід сказати, що в момент народження мармурова хвороба в прогресуючій стадії зустрічається рідко, зазвичай цей процес посилюється з віком. У зв'язку із спадковою схильністю до захворювання нерідко хворіють цілі сім'ї. Пізня мармурова хвороба проходить практично без симптомів і діагностується зовсім випадково. Часто хворі навіть не підозрюють про своє захворювання, а всі симптоми списують на інші можливі причини.

Діагностика.

Точна діагностика мармурової хвороби можлива тільки із застосуванням рентгенологічної апаратури. При візуальному огляді хворих ніяких відхилень у фізичному розвитку може не бути. Лише іноді спостерігають аномальний ріст зубів, при якому хворий не в змозі закрити рот. На рентгенівських знімках відразу стає помітна сильно ущільнена структура всіх кісток, хоча їх зовнішні розміри і форма залишаються незмінними. Всі скелетні кістки абсолютно непрозорі, слабо спостерігаються кістковомозкові канали. Особливо виражене таке явище в кістках тазу, основи черепа, хребта. Загальний вигляд кісток на рентгенівському знімку нагадує мармур з вкрапленнями, звідси і пішла назва хвороби - мармурова. Слід знати, що деяке ущільнення кісток можна бачити і при наявності інших хвороб - рахіту, лімфогранулематозу і остеомієліту. Тому точний діагноз здатний поставити тільки лікар, аналізуючи та інші показники стану пацієнта.

Симптоми.

У результаті ущільнення кісток при мармурової хвороби їх міцність і пружність значно знижується. Хворі страждають патологічними переломами, особливо тазостегнових кісток, хоча зростаються переломи в покладений термін. Найбільш небезпечно перебіг хвороби у дитячому віці, так як переломи можуть призвести до розвитку анемії. При мармуровій хворобі зважаючи на значне зменшення обсягу кісткового мозку його функції обмежені. Для заповнення необхідних елементів замещающую функцію починають виконувати селезінка, печінка, лімфатичні вузли, в результаті вони істотно збільшуються в об'ємі.

З плином часу у хворих може спостерігатися значна зміна грудної клітини, хребта, черепа, викривлення тазостегнових кісток. Хворі діти відрізняються маленьким ростом. Через сильне здавлювання нервових закінчень в основі черепа можлива зміна гостроти зору, аж до його втрати, і порушення роботи лицьових м'язів.

Хвороба і лікування.

По суті, ефективне лікування мармурової хвороби досі не знайдено. Головне при цьому захворювання - своєчасна діагностика і постійне спостереження у ортопеда з метою виявлення можливих ускладнень. Були спроби лікувати захворювання у дітей шляхом пересадки кісткового мозку, однак стабільно позитивних результатів не зафіксовано. Останнім часом вся терапія зводиться до зміцнення нервової та м'язової систем, а так само до регулювання кровотворення у разі виникнення анемії.

Для зміцнення нервово-м'язової системи рекомендують масаж, лікувальну гімнастику, плавання. Ці щадні фізкультурні заходи дозволяють поліпшити стан мускулатури, знизити ймовірність переломів. Будь-які вправи потрібно виконувати повільно і максимально обережно. Оптимально, якщо заняття будуть проходити в невеликих групах у присутності фізіотерапевта або медичного працівника. Хворим часто рекомендують лікування в санаторіях або на курортах, які займаються специфічним лікуванням захворювань кісткової системи.

Для поліпшення загального стану організму при мармурової хвороби радять правильне харчування, багате натуральними продуктами і вітамінами. У раціоні обов'язково має бути максимальна кількість свіжих фруктів і овочів.

З метою гальмування розвитку мармурової хвороби призначають прийом кортикостероїдів. Ці препарати мають сильний вплив на нормалізацію водно-сольового обміну і підвищену біологічну активність.

У випадках порушення кровотворення деякі лікарі рекомендують приймати антигомотоксические ліки, призначають Галіум-Хеель або гомеопатичний препарат Остеохель. Можливе лікування препаратами Medulla ossis suis-Injeel і Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

При сильній зміні щелепних кісток у хворих стоншується і швидко руйнується емаль зубів. У цьому випадку можливий тільки один спосіб усунення дефекту - сучасне протезування. Завдяки новітнім досягненням в стоматології для кожного пацієнта можуть бути підібрані самі відповідні імплантати або протези. У маленьких дітей, схильних мармурової хвороби, сповільнюється розвиток і прорізування зубів. Часто зуби недорозвинені, коріння сформовані погано, такі зуби можуть бути сильно схильні до карієсу. Ці проблеми так само вирішуються спільно зі стоматологом.

Ось так виглядають мармурова хвороба, лікування, останні дослідження в галузі генної медицини вселяють надію в хворих мармурової хворобою. Вчені знайшли три гена, зміна яких призводить до такої неприємної патології. Мутація цих генів порушує нормальне функціонування клітин кісткової тканини. Можливо, з часом буде знайдено спосіб впливу на мутованих гени, і коли-небудь людина переможе це захворювання.

{/LikeAndRead}