Фенілкетонурія ознаки, діагностика, лікування


Фенілкетонурія - спадкове захворювання, досить поширене. Для цього захворювання характерні порушення білкового обміну. Найважче наслідок фенілкетонурії - пошкодження головного мозку, а також супроводжуючі порушення фізичного і психічного розвитку дитини.

Класична фенілкетонурія, ознаки, діагностика, лікування якої описані нижче, в 1934 році вперше була описана А. Феллінга. А вже в 50 роках в Англії лікування фенілкетонурії пройшло успішно. До кінця 60 років розробили спосіб виявлення фенілкетонурії у новонароджених, цей метод отримав назву «метод Гатрі», який полягав у визначенні в крові новонароджених вмісту фенілаланіну. Фенілкетонурія зустрічається як у хлопчиків, так і дівчаток, при цьому частота практично однакова.

{LikeAndRead}

Успадковується фенілкетонурія за аутосомно-рецесивним увазі. Тобто, у здорових батьків, носіїв зміненого гена, дитина може народитися хвора на фенілкетонурію. В даний час при фенілкетонурії застосовують лише дієтологічне лікування. При своєчасному виявленні захворювання і при правильній дієті хвора на фенілкетонурію дитина може вирости абсолютно здоровим.

Типи фенілкетонурії


Існує три типи фенілкетонурії, всі вони відрізняються як по проявах, так і за методами лікування.

Фенілкетонурія 1-го типу припадає на 98% випадків, так як є найпоширенішою класичною формою захворювання. В основі розвитку цієї форми знаходиться недолік ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який потрібен для того, щоб амінокислоти фенілаланіну перетворювалися в тирозин.

Фенілкетонурія 2-го типу доводиться на 1-2% випадків. В основі цього типу захворювання лежить недолік ферменту дігідроптерідінредуктази. При цьому типі фенілкетонурії домінують судоми, важка розумова відсталість. Цей тип досить швидко прогресує, тому до 2-3 років дитина вмирає.

Фенілкетонурія 3-го типу викликається браком тетрагідробіоптеріна. Перебіг цього типу проходить аналогічно другого типу, але з додатком микроцефалии - зменшення обсягу мозку.

Причини розвитку фенілкетонурії


  • Мутація (зміна) гена, розподіленого на дванадцяту хромосомі;
  • Близькоспоріднені шлюби (збільшують ризик народження хворої на фенілкетонурію дитини).

Що спостерігається при фенілкетонурії?

Вище писали, що спостерігається недолік ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який потрібен для того, щоб амінокислоти фенілаланіну перетворювалися в тирозин. Похідні фенілаланіну, накопичуючись в крові, отравляюще позначаються на нервовій системі.

Фенілкетонурія: ознаки і симптоми

Після народження в більшості випадків фенілкетонурія протікає без будь-яких симптомів, тому дитина виглядає абсолютно нормальним. Хворі на фенілкетонурію діти народжуються в строк, у них нормальний ріст і маса тіла, найчастіше вони народжуються зі світлою шкірою, блакитними очима, світлим волоссям.

Перші симптоми у новонароджених іноді з'являються через кілька тижнів. Основним проявом цього захворювання у новонароджених є нестримне блювання, нерідко приймається за ознака звуження виходу з шлунка (пилоростеноза).

Основні симптоми проявляються у віці двох-шести місяців: педіатр спільно з батьками відзначає відставання дитини як у фізичному, так і психічному розвитку. Такі діти сидіти і ходити починають із запізненням.

Крім цього, спостерігається специфічний запах сечі та поту, при цьому розвивається підвищена пітливість. Інші симптоми цього захворювання:

  • Запекла блювота;
  • Млявість;
  • Зменшення розмірів голови;
  • Апатія до навколишнього світу;
  • Безпричинна плаксивість;
  • Підвищена дратівливість;
  • Занепокоєння;
  • Пізніше прорізування зубів (починається після 18 місяців)
  • Судомні напади;
  • Шкірні зміни (дерматити, екзема);
  • Сонливість.

У міру прогресування захворювання у дитини помічається збільшення м'язового тонусу певних груп м'язів, що супроводжується специфічної позою хворої дитини, наприклад, позою «кравця» - ноги в колінах стиснуті, а руки в ліктях зігнуті. Також помічається тремтіння рук.

Починаючи з 6 місячного віку дитини можна помітити, що він відстає в психічному розвитку. Розвивається затримка психомовного розвитку (це коли дитина не вимовляє склади). Формується затримка моторного розвитку (внаслідок чого дитина пізніше починає самостійно тримати голівку, сидіти, вставати на ніжки, ходити). Якщо лікування не почати вчасно, то у дитини розвивається глибока психічна інвалідність. Таким чином, у дітей (60%) старше трьох-чотирьох років помічається практично повна відсутність мислення й мови.

Фенілкетонурія: діагностика

На 4-5 день життя доношеної дитини і на 7 день недоношеної дитини в пологовому будинку береться кров на наявність ФКУ. Поставити діагноз фенілкетонурії дуже важливо відразу при народженні дитини, це необхідно для профілактики ускладнень ФКУ. Через 1:00 після годування однією краплею капілярної крові насичують спеціальний паперовий лист. Якщо концентрація фенілаланіну перевищує 2,2 мг%, то дитину і батьків для огляду відправляють в медико-генетичний центр, щоб там повністю обстежитися і уточнити діагноз.

Фенілкетонурія: лікування

Існує єдиний спосіб лікування цього захворювання - дієтотерапія, притому починати потрібно відразу після виявлення захворювання. Дієтотерапія полягає в різкому обмеженні вживання продуктів, що містять фенілаланін, тому виключаються продукти з великим вмістом білка - риба, м'ясо, яйце, сир, крупи. А також бобові, горіхи, шоколад, хлібобулочні вироби.

Як правило, лікувальний раціон хворого ФКУ складається з спеціалізованих продуктів як вітчизняного, так і зарубіжного виробництва. До року лікувальні продукти дитини за складом максимально наближені до грудного молока, наприклад, такі суміші як «Лофенілак», «Афенілак». Після року застосовуються інші суміші, наприклад, «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Феніл-фрі». «Максамум-ХР» призначені для дітей 6-8 років і вагітним жінкам, хворим ФКУ.

Хворі ФКУ, як і всі, потребують джерела жиру, для них цими джерелами є вершкове, топлене, рослинне масло. Також в раціон слід включити різні овочі, соки, фрукти, цукру. Такі діти повинні постійно перебувати під наглядом не тільки педіатра, але і психоневролога.

На початку лікування необхідно щотижня стежити за вмістом фенілаланіну, потім, при нормальних показниках, після року аналіз береться один раз на два-три місяці.

Від терміну початку лікування фенілкетонурії залежатиме прогноз щодо розумового розвитку.

{/LikeAndRead}