Амілоїдоз причина захворювання


Амілоїдоз


- це група захворювань, при яких білок, званий амілоїд, накопичується в органах і тканинах. Накопичення може відбутися в одному органі або по всьому тілу. Амілоїдні відкладення можуть вразити будь-який орган або тканину.

Амілоїдоз: причина захворювання.

Існують три основні типи амілоїдозу:

  • Первинний амілоїдоз, найбільш поширена форма. З'являється, коли кістковий мозок виробляє занадто багато певних фрагментів антитіл, білків, які накопичуються в крові і знаходяться на зберіганні в тканинах організму.
  • Сімейний (спадковий) амілоїдоз, генетична форма, це захворювання передається в сім'ях, яке частіше впливає на нерви і нирки.
  • Вторинний амілоїдоз розвивається разом з хронічними інфекційними або запальними захворюваннями, такими як туберкульоз або ревматоїдний артрит.

Локалізований амілоїдоз, пов'язаний зі старінням, хоча може розвинутися в будь-якому віці. Два загальних умови, пов'язаних з локалізованим амілоїдозом - це цукровий діабет другого типу (де білок накопичується в підшлунковій залозі) і хвороба Альцгеймера (де білок накопичується в мозку). Бета-2 мікроглобуліновий амілоїдоз виникає у людей з нирковою недостатністю, які знаходяться на діалізі протягом тривалого часу.

{LikeAndRead}

Ознаки та симптоми.

Ознаки та симптоми амілоїдозу залежать від місця розташування та розміру амілоїдних відкладень. Ознаки та симптоми первинного амілоїдозу можуть бути невизначеними і включати в себе наступне:

  • Болі в серці і аритмія серця - більше однієї третини пацієнтів мають проблеми з серцем;
  • Інсульт;
  • Ниркові розлади, у тому числі ниркова недостатність;
  • Розлади шлунково-кишкового тракту, такі як перфорація, кровотечі, повільний рух відходів через шлунково-кишковий тракт, блокування;
  • Збільшена печінка;
  • Зниження функції селезінки;
  • Зниження функції наднирників та інших ендокринних залоз;
  • Шкірні захворювання, такі як зміна кольору, крововиливи в шкірі, навколо очей і легка помятость;
  • Розширений мова, іноді з набряком під щелепою, утруднене дихання, і апное сну;
  • Проблеми з легенями;
  • Набряк плечових суглобів (може виглядати як підплічники під шкірою);
  • Кровотеча;

Ознаки та симптоми спадкового амілоїдозу можуть включати в себе наступне:

  • Нервові розлади;
  • Шлунково-кишкові проблеми, такі як діарея і втрата ваги;
  • Проблеми з серцем;
  • Тунельний синдром зап'ястя;
  • Захворювання нирок, хоча це рідше, ніж у первинного амілоїдозу;

Ознаки та симптоми вторинного амілоїдозу можуть включати в себе наступне:

  • Захворювання нирок, яке може призвести до ниркової недостатності, що є причиною смерті в 40 - 60% випадків;
  • Збільшена печінка;
  • Спленомегалия;
  • Проблеми з серцем - це рідко, і менш серйозні, ніж в інших формах амілоїдозу.

Більшість людей, яким поставлений діагноз вторинний амілоїдоз, мали пов'язані з ним запальні захворювання протягом десятиліття або більше.

Причини захворювання.

Ніхто не знає точної причини амілоїдозу, але імовірно можуть бути декілька причин захворювання. Спадковий амілоїдоз це результат генетичних змін, які змушують організм виробляти ненормальні білки. Дослідники вважають, що з віком ушкоджень в організмі стає більше, це в свою чергу викликає захворювання. Такі пошкодження можуть з'явитися від використання організмом кисню і від вільних радикалів. Амілоїди, ймовірно, формуються у людей, які мають проблеми з імунною системою.

Хто схильний найбільшому ризику?

Нижче перераховані категорії людей, які знаходяться в групі підвищеного ризику розвитку амілоїдозу:

  • Чоловіки схильні до найбільшого ризику розвитку хвороби;
  • Люди старше 50 років. Навіть у людей із спадковими формами, амілоїдні відкладення досить серйозні;
  • Захворювання, що вражають продукують антитіла плазматичних клітин в крові (наприклад, множинна мієлома, злоякісна лімфома, доброякісна моноклональних гаммапатія або макроглобулінемія Вальденстрема);
  • Хронічні інфекційні та запальні захворювання (такі, як ревматоїдний артрит, запальні захворювання кишечника, сімейна середземноморська лихоманка або хвороба Бехтерева);
  • Діаліз;
  • Успадковані генетичні зміни, які впливають на відтворення білків в організмі.

Діагностика.

Ваш лікуючий лікар може поставити діагноз амілоїдоз на основі ваших симптомів, при цьому виконавши фізичний огляд, включаючи аналізи крові та сечі. Лікар може остаточно діагностувати амілоїдоз, зробивши біопсію, за допомогою голки для взяття невеликої кількості тканини, щоб перевірити на наявність амілоїдів. При спадковому амілоїдозі, ДНК-тести можуть виявити генетичні зміни, які викликали захворювання. Спеціальні рентгенівські дослідження зразків тканин можуть показати структуру амілоїдних відкладень. Залежно від ознак і симптомів. Ваш лікар може використовувати і інші тести, щоб дізнатися більше про ваш стан, наприклад, які органи постраждали або чи буде, ваш стан далі погіршується.

Можливі ускладнення.

Більшість людей з первинним амілоїдозом помирають протягом двох років після постановки діагнозу, як правило, від серцевої недостатності, уремії (токсичні накопичення відходів в крові), або від інших ускладнень. Близько 20% живуть 5 років і більше. Спільно з вторинним амілоїдозом більшість людей живуть 5 - 10 років. Виживання залежить від того, як основне захворювання лікується. При спадковому амілоїдозі, лікування залежить від типу мутації гена. Деякі люди живуть протягом 15 років після перенесеного захворювання.

Після постановки діагнозу, лікар може провести тести, щоб перевірити рівні білка пов'язані з ним речовини, розмір і розміщення амілоїдних відкладень, розвиток хвороби і ефективність лікування.

{/LikeAndRead}