Спадкові захворювання нервової системи


Спадкові захворювання нервової системи можуть виявлятися в різних видах. В клас захворювань включаться міопатії, тобто захворювання нервової системи, у разі яких генетичні порушення проявляються у формі поразки м'язів. Загальною ознакою для таких є слабкість в м'язах, прогресуюча з часом.

М'язова атрофія.


Причина розвитку м'язової атрофії у хворих полягає в одному випадку в порушеннях обміну речовин в м'язових тканинах, а в інших - розладах нервової регуляції даного обміну.

Хвороба починається з того, що діти малорухливі, вони змінюють свою ходу, яка починає нагадувати качину, вперевалку. Фізичне навантаження збільшує прояв слабкості м'язів. Для підняття з підлоги з сидячого положення хворий дитина повинна вдаватися до допомоги своїх рук, з допомогу яких він спочатку спирається на підлогу, а вже потім на ноги. Труднощі у разі ходьби можуть викликати повну обездвиженность хворого.

{LikeAndRead}

У разі зовнішнього огляду хворого його ноги і руки у зв'язку з атрофією виглядають обсмоктав, талія схожа на «осину», лопатки починають виступати над покриттям спини.

Розвиток обсягу м'язів, що іноді зустрічається при окремих видах міопатії, є оманливим. Це псевдогіпертрофії, що виникають у зв'язку з тим, що зростання м'язової маси викликається відкладенням в ній включень жиру, тоді як сама м'яз виглядає атрофірованной. Псевдогіпертрофірованнимі можуть бути м'язи на ногах, наприклад, литкові, а також на руках - дельтовидні.

Міотонія Томсена.


Мається така нервово-м'язова спадкова хвороба, як миотония Томсена. У хворих нею м'язи напружені і щільні на дотик. Зовнішність таких хворих характеризується статурою атлета, вони виглядають гімнастами, борцями. Але сила м'язів у них дуже знижена. У них є певні труднощі і напруги при здійсненні якого-небудь м'язового зусилля. Також частими є спазми м'язів. Хода незграбна, скута і «спотикається». Повільно проводиться розгинання і згинання кисті в кулак. Спазми м'язів відбуваються також у разі пережовування їжі. Міотонія Томсена зустрічається у родичів в будь-якому поколінні, тому як присутній домінантний тип спадкування.

У разі інших нервово-м'язових хвороб може спостерігатися співвідношення слабкості м'язів зі зменшенням тонусу м'язів, переразгибанием і розхитаністю суглобів ніг і рук у випадку руху. Утворення таких змін спостерігається при народженні дитини і наростає надалі.

Загалом для всієї цілком групи нервово-м'язових спадкових хвороб характерним є те, що чим раніше стартує захворювання, тим важчим буде його протікання.

Спадкові захворювання можуть передаватися або за рецесивним, а в разі окремих форм - за домінантним ознакою. Хворіють дівчатка і хлопчики, але важкі форми найбільш часто можна зустріти у хлопчиків.

Захворювання з порушенням руху.

Тепер розглянемо хвороби нервової системи з порушеннями в русі. Вони різноманітні. Ми лише розглянемо деякі з їх числа.

Лікарям добре відома хвороба Штрюмпелля (іменується по прізвища описав її вченого). Вона характеризується тим, що у дитини після закінчення першого десятиліття життя утворюється обмеження рухливості ніг у районі колін, ускладнюється хода, збільшується м'язова напруга, хворі при цьому пересуваються немов на ходулях. Захворювання повільно прогресує. Тип успадкування в даному випадку аутосомно-рецесивний, однак виникають ситуації з іншими варіаціями успадкування. Хвороби нервової системи з порушеннями рухів часто можуть проявлятися атаксія, тобто розладами рухової координації. Є й сімейні види атаксий. Одою з них є захворювання Фридрейха. Хвороба починається у віці 5-15 років. Раніше всього у дитини спостерігається розлад ходи, вона стає більш повільною, незручною, захворілі пересуваються з утрудненнями. Сама хода характеризується тим, що хворі під час ходьби високо піднімають свої широко розставлені ноги і сильно вдарять п'ятами об підлогу. З часом з нижніх кінцівок атаксія поступово поширюється на руки і тулуб. Мова дитини все більш переривчаста, уповільнена і толчкообразних. На ногах утворюється своєрідна деформація стоп, здійснюється істотне поглиблення їх зводу. Захворювання повільно починає прогресувати. Його можна зустріти у кількох сестер і братів. Часто воно володіє аутосомно-рецесивним виглядом передачі. Існують різновиди сімейних атаксий, що починаються в більш дорослі роки. Вони не рідко співвідносяться з різноманітними видами недоумства.

Порушення в рухах у разі спадкових хвороб можуть бути виражені також у формі насильницьких рухів, тобто таких, які утворюються у хворого крім його власного бажання.

Хвороба Хорея Гентінгтона.

Відомим є така хвороба, як Хорея Гентінгтона. Вона часто утворюється у віці 30-40 років і її можна охарактеризувати у вигляді насильницьких рухів у формі мелкоразмашістий множинних сіпань. У хворих зберігається здатність самостійно рухатися, їсти, одягатися, однак виконання даних актів поєднується з гамою зайвих мимовільних рухів. У разі ходьби вони начебто пританцьовують, розкидають свої ноги і руки, істотно розгойдують тіло, кивають своєю головою. Під час розмови гримасують, чмокають мовою. Пізніше у хворих спостерігається розвивається недоумство. Хвороба має домінантний тип спадкування. Широке поширення даної хвороби пов'язують в окремих районах планети з пізнім стартом клінічних проявів. Так, наприклад, в США вчені змогли простежити передачу гена даного захворювання. У 18 столітті зі старої Англії на східний берег американського континенту приїхали троє братів, які якраз і були переносниками домінантного гена Хорея Гентінгтона. Їх онуки, діти і правнуки, досягнувши зрілих років хворіли цим захворюванням і далі поширювали його.

{/LikeAndRead}