Хвороба Коновалова - Вільсона


Перед тим як поглибиться в симптоматику, і лікування розглянемо історію такого відкриття як хвороба Коновалова - Вільсона.

Історія.


І так, в 1912 році англійський невролог С. Вільсон описав зміни в головному мозку типові для гепатоцеребральной дистонії, при цьому встановив постійну наявність цирозу печінки і як підсумок дав опис клініки нового захворювання. Це захворювання він назвав прогресивної лентикулярной дегенерацією (лат. lenticularis чечевицеподібних).

Серед основних симптомів хвороби були виділені: різноманітні мимовільні рухи кінцівок і тулуба, скутість, заснована на м'язової ригідності, і як результат - дизартрія ідісфагія, психічні розлади, і нерегулярні спалаху афективного стану, без явних ознак відсутності ураження пірамідних шляхів.

{LikeAndRead}

Раніше в 1883 К. Вестфалії і в 1898 А. Штрюмпелля описувалося схоже на розсіяний склероз захворювання, яке тоді отримало назву «псевдосклероз». Основними характеристиками даного захворювання були: підвищенням м'язового тонусу, безконтрольні, розмашисті, ритмічні рухи, психічні порушення аж до недоумства, розлади інтелекту, дизартрія, амимия.

У 1921 році Галль, зміг довести, що ці два здавалося б різних захворювання, з схожою симптоматикою є просто різними формами одного і того ж захворювання. Тому Галль запропонував свою назву «гепато-Лентікулярная дегенерація».

У 1960 році М. В. Коновалов, запропонував для даного захворювання свою назву: «гепато-церебральна дистрофія», обгрунтовуючи це тим, що зміни в мозку при цій хворобі не обмежуються тільки лентікулярнимі ядрами, і її прояв іноді буває навіть більш виражено в інших відділах мозку. За час своєї роботи Н. В. Коновалов, вніс неоціненний вклад у розвиток досліджень у цій галузі, розширив уявлення про патофізіології, а так само патогенезі та клініці даного захворювання. До його заслуг можна віднести виділення нових форм хвороби.

Загальна клінічна картина.


Виділено 5 основних форм гепато-церебральної дистрофії, або хвороби Вільсона - Коновалова:

- Черевна форма - проявляється тяжким ураженням печінки, яка не рідко призводять до смерті. Таким проявом передують симптоми з боку нервової системи; Більше схильні до захворювання діти. Тривалість захворювання може бути від декількох місяців до 3-5 років.

- Дрожательную-ригидная форма - найпоширеніша. Група ризику - підлітки. Перебіг хвороби повільне, супроводжується приватними ремісіями і різке погіршення. Основна симптоматика: розвитком важкої ригідності і тремтіння, яке проходить одночасно і супроводжується субфебрильною температурою, тремтіння ритмічне, може різко посилюватися при статичному напрузі м'язів, хвилюванні і рухах. Може зникати під час спокою і сну. Можливі атетоїдную хореоформние насильницькі руху, дисфагія і дизартрія. Результат летальний, тривалість життя із захворюванням приблизно 6 років.

- Дрожательную форма - протікає повільно протягом 10-15 років. Група ризику - молоді люди у віці 20-30 років. Видимі ознаки: амимия, важкі зміни психіки, повільна монотонна мова, переважання тремтіння, ригідність проявляється в кінці хвороби, спостерігається гіпотонія м'язів, афективні спалахи, можливі епілептиформні припадки.

Діагностика.

Основою методу діагностики хвороби Коновалова - Вільсона

є загальна картина хвороби, наведена відповідно у формі захворювання. При діагностиці використовують результати лабораторних аналізів на визначення рівня церулоплазміну, визначення міді в добовій сечі, визначення рівня міді в сироватці крові. При огляді, за допомогою щілинної лампи визначають наявність зеленого кільця КайзераФлейшера, яке зазвичай розташовується на рогівці у лімба.

Лікування.

Для лікування захворювання Коновалова - Вільсона зазвичай застосовують медикаментозне лікування, яке проводиться паралельно з дієтою та прийомом вітамінів групи В6.

Лікування гепатолентикулярной дегенерації направлено на виведення з організму міді. Для цих цілей застосовуються тіолові сполуки - комплексони.

Результат лікування - поліпшення стану хворих, іноді повна ліквідація симптомів. Само перебіг захворювання часто супроводжується тимчасовими ремісіями, які зазвичай передують різкого погіршення. Але варто розуміти, що у даного захворювання летальність становить близько 50%. Особливо висока ймовірність смертності від такого неврологічного захворювання при відсутності лікування. Середня тривалість життя після захворювання тоді становить 5-14 років. Основною причиною смертності є портальна гіпертензія або шлунково-кишкові кровотечі.

{/LikeAndRead}