Діти з тяжкою вродженою нейтропенією


Спадкові нейтропенії являють собою групу досить рідкісних спадкових хвороб з практично повною відсутністю нейтрофілів в крові. Такі захворювання виявляються або постійно (нейтропенії постійні), або через однакові часові інтервали (нейтропенії періодичного типу). Якщо говорити про спадкову або вродженої нейтропенії, то слід зауважити, що вона являє собою досить різнорідну (гетерогенну) по клінічній картині і механіці зростання групу хвороб. У зв'язку з рідкістю такого захворювання, механіка розвитку, діагностика, клініка, а також лікування важкої вродженої нейтропенії вивчені в недостатній мірі. До поточного моменту також не з'ясованими є взаємини окремих спадкових нейтропеній, які описуються під самими різними найменуваннями.

{LikeAndRead}

Нейтропенії, що передаються у спадок


Розглянемо тепер, як почуваються діти з тяжкою вродженою нейтропенією, зокрема, із захворюванням Костманна. Саме розвиток цієї форми нейтропенії до поточного моменту є не з'ясованою остаточно. По всій видимості, головним механізмом нейтропенії можна вважати зменшення виробництва нейтрофілів в області кісткового мозку унаслідок порушень у дозріванні клітин, що є попередниками.

Спадкова форма нейтропенії аутосомно-домінантного виду характеризувало зниженням виробництва нейтрофілів в області кісткового мозку, а також перерозподілом нейтрофілів у внутрішній області судинного русла.

Причина доброякісної сімейної нейтропенії полягає в порушенні процесу дозрівання гранулоцитарних попередників. Зростання клітин-попередників, а також погіршення процесу дозрівання гранулоцитів дозволяє зблизити хворих, у яких спостерігається сімейна доброякісна нейтропенія, а також хворих, у яких є синдром Костманна.

Якщо говорити про вроджену тяжкої нейтропенії у дітей, то її можна охарактеризувати стійкої гранулоцитопенією у разі нормальних взаємин клітин в миелограмме і її можна зустріти у євреїв Ємену. Розвиток гранулоцитопенії часто пов'язують з погіршенням надходження нейтрофілів в область крові. З тієї причини, що перебіг хвороби проходить доброякісно і його не супроводжує падіння стійкості до інфекції, хворим не потрібне спеціальне лікування.

Погіршення виходу гранулоцитів з області кісткового мозку в кров, у випадку синдрому «ледачих лейкоцитів», являє собою провідний механізм зростання дитячої нейтропенії. Синдром має відношення до групи доброякісно проходять вроджених нейтропеній, проявляється у вигляді зниження в крові числа зрілих нейтрофілів, яке поєднується із зростанням їх числа до області кісткового мозку.

Припускають, що у разі синдрому «ледачих лейкоцитів» є дефект мембрани клітини, нормальний стан якої є необхідною для кожного виду руху. Порушення мембрани клітини нейтрофілів кісткового мозку у хворих, що мають синдром «ледачих лейкоцитів», вдається проявити в уповільненому їх надходженні в запальні вогнища (тест «шкірного вікна»). Циклічний (періодичний) агранулоцитозабо циклічна нейтропенія є однією з незвичайних та рідкісних видів нейтропенії. Яскрава особливість хвороби полягає в чіткій циклічності протікання. Рецидиви хвороби вдається відзначити найчастіше, через 3 тижні. Вони виражаються у формі звичайних для аграноулоцітоза клініко-гематологічних проявів. Причини, які сприяють до зростання хвороби, незрозумілі. Найбільш часто циклічний агранулоцитоз починається з найбільш ранньому віці дитини. Але в окремих хворих він вперше проявляється вже в літньому віці. Циклічна форма агранулоцитозу в рівній мірі часто спостерігається у жінок і чоловіків. Нехай не доведений спадковий характер хвороби, окремі спостереження доводять дану можливість. До поточного моменту не з'ясованим є питання про те, чи представляє собою циклічна нейтропенія у літніх осіб і дітей рівний з механіки зростання хворобою, проте таку пропозицію досить мало ймовірно. Кров'яний склад і мієлограма значно не схожі на норму. Зміни кровотворення стоять раніше появ гранулоцитопенії. Вони складаються в повільному зниженні в області кісткового мозку числа зрілих нейтрофілів.

Незліченні дослідження, які виконувалися останнім часом, говорять про те, що циклічність коливань числа лейкоцитів в людській крові є властивою не тільки хворим циклічним агранулоцитозом. Помірні коливання виявляються у здорових осіб. Циклічні чіткі коливання кількості лейкоцитів часто можна виявити після хіміотерапії у хворих на хронічний мієлолейкоз.

Механіка розвитку хвороби у дитини з вродженою нейтропенією.


Механіка зростання циклічної нейтропенії до поточного моменту повною мірою не зрозуміла. У плані механіки зростання циклічної нейтропенії у людини розглядають три ймовірних механізму: погіршення гуморальної регуляції гемопоезу, порушення гемопоетичних (або кровотворних) клітин, погіршення коротко-дистанційних кровотворних регуляторів.

При присутності інфекційних ускладнень призначають антибіотики та безперервне лікування альвеолярної Піоро. Призначення глюкокортикоїдів відбувається у випадку спадкової нейтропенії Костманна, спадкової форми нейтропенії аутосомно-домінантного виду, синдромі Чедіака-Хигаши, циклічної нейтропенії. Доцільним представляється призначати препарати, які покращують дозрівання нейтрофілів (літій, андрогени).

У разі нейтропенії, яка обумовлена нестачею плазмових гуморальних факторів, патогенетичне лікування полягає у введенні нормальної плазми. У разі синдрому Швахмана під час різкої гранулоцітотерапіі бажано переливання лейкоцитарної суспензії.

Останнім часом застосовуються хірургічне лікування вродженої нейтропенії у дітей: пересадка кісткового мозку і спленектомія. Видалення інфекцій допомагає зберегти життя хворої дитини.

{/LikeAndRead}