Хвороба Віллебранда


Вперше про це захворювання стало відомо в 1926 році, коли вчений Віллебранда став вивчати сім'ю, у якої було невідоме аутосомнодомінантному захворювання, успадковане геморагічним діатезом. Захворювання за своєю симптоматиці було схоже з гемофілією і тромбоцітовазопатіей. При подальшому дослідженні вчений відзначив, що захворювання передається генетично.


Хвороба Віллебранта займає третє місце серед усіх спадкових геморагічних діатезів, після гемофілії А і тромбоцитопатії. В основі патогенетичних механізмів даного захворювання лежить порушення синтезу крупномолекулярний компонента фактора вісім, який також носить назву фактор Віллебранда.

{LikeAndRead}


На сьогодні розрізняють декілька типів захворювання: класичний тип (перший) має більш-менш виражений парез синтезу, при якому в плазмі знижуються всі його компоненти і при цьому зменшується вміст у судинному ендотелії. Окрім першого типу, виділяють ще й другий тип, при якому є якісні аномалії властивостей компонента фактора вісім і аномалії мультімерной структури.

При домінуванні захворювання з'являються плазмові дефекти гемостазу. Якщо розглядати захворювання більш поглиблено, то його можна віднести до первинних судинних захворювань, так як при хворобі Віллебранда послаблюється синтез фактора Віллебранда в кровоносних судинах. На сьогодні лікарі з даним захворюванням стикаються вкрай рідко.

Симптоми захворювання


Симптоми захворювання можуть проявлятися в легкій і важкій формах. При легкій формі у хворого іноді відбуваються крововиливи в шкіру або кровотечі з носа. При важкій формі кровотечі тривалі, можуть формувати гематоми, і навіть можливі крововиливи у внутрішні органи і м'які тканини. У рідкісних випадках відбуваються крововиливи в суглоби.

Геморагічний синдром першого типу набагато важче, ніж другий тип А і В. Слід відзначити і той факт, що кровотечі мають різну локалізацію (носові, маткові, шлунково-кишкові тощо) і, як правило, не відповідають порушення судинно-тромбоцитарного і коагуляціоіного гемостазу.

Найчастіше кровотечі мають одну локалізацію. Якщо локалізацій кілька, то слід знайти їх причину. Іноді причиною стає стромальна або судинна дисплазія. Щоб виявити ці патології, необхідно додатково досліджувати слизові оболонки зіва, глотки, носа, ротової порожнини, кишечника, шлунка (ларингоскопія, риноскопія, колоноскопія, фібродуоденогастроскопія). Дуже часто на слизових оболонках лікарі виявляють судинні утворення у вигляді звивистих судин або поверхнево розташованих розширених судин діаметром в пару міліметрів. Такі утворення дають рясні кровотечі, які важко зупинити.

Подібні судинні освіти дуже часто стають основною причиною повторюваних шлунково-кишкових кровотеч. Величезну небезпеку вони становлять при хворобі Віллебранда, тому що порушені основні механізми купірування кровотеч. На жаль, при хворобі Віллебранда дуже часто зустрічаються ангіодісплазіі та інші дефекти сполучної тканини.

При даному захворюванні у хворих нерідко розвивається гіпереластолоз шкіри, слабкість зв'язкового апарату, ревматичний мітральний порок серця. Інтенсивність кровотечі безпосередньо залежить від рівня фактора вісім у плазмі. Це необхідно враховувати при травмах і оперативних втручаннях.

При постановці діагнозу лікарі грунтуються на сукупності таких ознак: кровоточивість, значне подовження часу кровотечі, аутосомно - домінантне успадкування захворювання. До цих основних ознаками додаються і другорядні, які допомагають правильно поставити діагноз: наростання активності фактора вісім у плазмі після трансфузии антигемофільної плазми відбувається не поступово, а швидко.

При постановці діагнозу лікарі не повинні враховувати капіляроскопічні зміни (закрученность і нерівномірність петель капілярів), оскільки ці симптоми присутні практично у половини населення. Але повністю ігнорувати ці патології можна.

Аутосомно-рецесивна форма захворювання - це самостійне захворювання, яке протікає практично без симптомів. При цій формі не відбувається ураження суглобів або інших частин опорно-рухового апарату.

Як лікується хвороба Віллебранда


Щоб нормалізувати всі порушені гемостатичні функції, лікарі використовують трансфузійної терапії, при якій хворому вводяться препарати, що містять комплекс фактора вісім і фактор Віллебранда. Для цього найчастіше використовують кріопреціпіат або антигемофільних плазму.

Коли хворому в кров вводять фактор Віллебранда, в його організмі підвищується власна продукція фактора вісім. Завдяки цьому при замісної терапії даного захворювання необхідно набагато менше рідкісних трансфузий і менших доз гемопрепаратамі. Вже до кінця першої доби після переливання антигемофільної плазми або кріопреціпіата у хворого підвищується рівень фактора вісім практично до 100%. Після цього його концентрація більше 50% підтримується самостійно протягом трьох діб. Однак при цьому концентрація фактора Віллебранда зменшується раніше, через що тромбоцитарно-судинний гемостаз знову порушується. Це відбувається через те, що при хворобі трансфузійна терапія більш надійно підтримує рівень фактора вісім і дозволяє попередити появу кровотечі (купірує мікроціркуляціонние кровотечі: носові і маткові).

Виходячи з вищесказаного, хворому за кілька діб перед хірургічним втручанням або пологами необхідно вводити гемопрепарати (кріопреціпіата або антигемофільної плазми) у разовій дозі, що не менший ніж 15 ОД / кг.

Якщо у хворого відкрилися рясні або тривалі кровотечі, незалежно від їх локалізації, необхідно негайно провести замісну терапію. Однак слід враховувати той факт, що при маткових кровотечах подібне лікування не завжди допомагає.

При хворобі Віллебранда переливання тромбоцитів неефективні, оскільки дисфункція тромбоцитів при даному захворюванні вторинна. Саме з цієї причини малоефективними в лікуванні захворювання виявилися фармакологічні препарати, які використовуються при тромбоцитопатій - серотонін, солі магнію, АТФ тощо.

Нещодавно лікарі стали використовувати для лікування хвороби Віллебранда аргінін - термінальний синтетичний аналог вазопресину. Для лікування легкої і среднетяжелой форми хвороби лікарі успішно використовують амінокапронову кислоту, в дозуванні 0,2 г (кг / добу). Ці ліки застосовується для лікування всіх типів мікроціркуляціонного кровотечі, в тому числі і для лікування маткових кровотеч (з першого дня менструального циклу і до останнього).

Жінкам не можна використовувати амінокапронову кислоту, якщо вони приймають протизаплідні препарати або кріопреціпіат, так як при такому лікуванні може виникнути тромбоз або діссумінірованное внутрішньосудинне згортання крові. Носові кровотечі усувають таким же способом, як і при гемофілії.

При даному захворюванні пацієнту необхідно звернутися до терапевта або гематолога. Вони допоможуть виявити захворювання і призначити лікування.

{/LikeAndRead}