Синдром Жильбера клініка, діагностика, лікування


Самий м'який варіант функціональної форми гіпербілірубінемії - це, так званий, синдром Жильбера. Цей синдром характеризує мутація в одному з генів-UGT1A1. Цей ген відповідає за кодування ферменту, який називається уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронілтрансферази. Детальніше про це захворювання ми поговоримо в цій статті «Синдром Жильбера: клініка, діагностика, лікування».

Це захворювання ще називають синдромом Жильбера-Лербуйе, синдромом Жильбера-Мейленграхта або вродженої гіпербілірубінемією.

Основні характеристики захворювання


:

  1. Зменшення підвищеного рівня білірубіну під впливом фенобарбіталу;
  2. Помірне Інтермітуюча підвищення вмісту незв'язаного (або, як його ще називають, непрямого) білірубіну в людській крові;
  3. Часткова недостатність глюкуронілтрансферази, її активність у цьому випадку становить близько 30% від загальної норми;
  4. Відсутність інших морфологічних (функціональних) змін печінки;
  5. Аутосомно-домінантний тип спадкування.

Це порушення в обміні білірубіну вперше описали французькі лікарі в 1901 р. Першовідкривачами були Lereboullet P. (Читається, як Лербуйе ', м. ж. 1874-1944) і Gilbert Nicolas Augustin (читається, як Жільбе'р Нікола' Огюсте'н, м. ж. 1858-1927). Ці лікарі позначили недуга як «сімейну холемія». Вже пізніше в ходу було кілька назв синдрому, але закріпилося одне, а саме «синдром Жильбера».

{LikeAndRead}

Серед європейського населення планети цей синдром може бути виявлений у 5%. У жителів Азії відсоток може досягати трьох, серед жителів Африки - 36. Цей синдром частіше можна виявити у чоловіків вікової групи з 20 до 30-ти років. Спеціальна література в своєму розпорядженні дані про те, що на 10 хворих чоловіків припадає лише одна жінка.

Часто цей синдром виявляється після застуди, ГРВІ, а також після вірусного гепатиту, в цьому випадку його називали «постгепатитних білірубінемією». Але це було раніше, зараз недуга розглядають як сидром Жильбера.

Симптоматика захворювання

Хворий скаржиться на швидку стомлюваність і відчуває в правому підребер'ї деякий дискомфорт. Основним же проявом синдрому є субиктеричность і склерііктерічность. Шкіра забарвлюється в жовтий колір лише у деяких хворих. Часто на легку жовтушність не звертають уваги або приймають за звичайний загар. Синдром часто виявляють абсолютно випадково при проведенні біохімічного аналізу.

Пожовтіння шкіри може носити постійний характер або періодичний. При жовтяниці найчастіше не буває шкірного свербіння. Вона може посилюватися при фізичних перевантаженнях, зловживанні алкогольними напоями, під час простудних захворювань, грипі та ін Як описував синдром сам Жильбер, класика синдрому представлена тріадою. На обличчі це телеангіоектазія, шкіра набуває жовтий колір, а також спостерігається ксантелазма століття.

Синдром Жильбера: клініка

Це захворювання часто характеризується доброякісним перебігом. Клінічної картини може не бути при цьому взагалі. А ось лабораторні дослідження показують досить суттєва зміна билирубинового рівня. Часто викликає занепокоєння час від часу виникає жовтушність шкіри. Зміна відтінків шкірних покривів залежить від стрибків прямого, непрямого та загального білірубіну, які підтверджуються лабораторними аналізами. При цих скачках можуть виникати симптоми, які характерні, в основному, для астено-вегетативного захворювання. Це зниження апетиту, підвищена дратівливість, слабкість і апатія. При цьому в правому підребер'ї може виникати незначне болюче відчуття, в цьому випадку печінка трохи збільшена. При обмацуванні нижній край незначно випирає справа з-під дуги ребра. Забарвлення калу і сечі не спостерігається. Лабораторні показники фіксують зміни в плазмі вмісту загального білірубіну. В основному гіпербілірубінемія не перевищує значення 130 мкмоль / л, що пов'язано зі збільшенням концентрації непрямого білірубіну. У трьох випадках з 10 активність АСТ і АЛТ незначно підвищується, причому ненадовго.

Синдром Жильбера: діагностика

Рівень загального білірубіну при цьому захворюванні знаходиться на рівні, що не перевищує 51 мкмоль / л, він може підвищуватися як наслідок фізичних вправ до мкмоль / л.

Спеціальної діагностичної пробій при синдромі Жильбера є «проба з голодуванням». Її використовують досить рідко. При голодуванні і низькокалорійної дводобовій дієті вміст білірубіну в крові підвищується майже на 100%. Рівень білірубіну визначають у перший день проби до обіду і через 48 годин. Точну причину, по якій підвищується рівень білірубіну, визначити складно.

Ще однією пробою є «проба з фенобарбіталом». При прийомі фенобарбіталу стимулюється активність глюкуронілтрасферази, це призводить до зниження концентрації білірубіну.

Зараз у сучасних медико-генетичних діагностичних центрах можна провести пряму ДНК-діагностику цього захворювання, дослідивши промоторних область гена, про який сказано вище, - UGT1A1. Орієнтовна вартість такого аналізу - півтори тисячі руб.

Синдром Жильбера: диференційний тип діагнозу

Цей синдром розрізняють з жовтяницею гемолитического плану. Обстежити хворого починають з дослідження ерітроцітних властивостей і визначення рівня в крові ретикулоцитів. Гемолітичні порушення характерні для раннього віку, коли спостерігається помірні форми анемії і спленомегалії. При жовтяниці гемолітичного плану рівень білірубіну вище, ніж при розглянутому синдромі.

Синдром Жильбера: лікування

Спеціальне лікування при цьому синдромі не потрібно, тому як це, швидше, не захворювання в прямому сенсі, тобто стан, що заподіює шкоду, а генетично обумовлена, так сказати, індивідуальна особливість людського організму.

Велику увагу потрібно приділяти режиму відпочинку, харчування і праці. Небажано вживати алкоголь, смажену, жирну їжу, не варто перевантажувати організм фізичною працею, робити великі перерви між трапезами і обмежувати рідину. Не варто при синдромі Жильбера відмовлятися від щеплень.

У період посилення желтушности шкіри, потрібно дотримуватися щадної дієти № 5, потрібно приймати жовчогінні препарати і вітаміни. Але найчастіше не потрібно робити і цього, жовтяниця проходить сама.

Але якщо рівень білірубіну досягає показника в 50 мкмоль / л, і при цьому людина погано себе почуває, то можна провести короткий двотижневий або місячний курс лікування фенобарбіталом. Ця речовина входить до складу валокордина, тому можна застосовувати ці краплі тричі на добу по 25 крапельок, але таке лікування мало кому приносить полегшення.

Можна також спробувати приймати гепатопротектори. Це ЛИВ-5, хофитол, легалон. При загостренні синдрому не варто вдаватися до фізіопроцедури.

{/LikeAndRead}