Спадкові захворювання, діагностика захворювань


Спадкові захворювання, діагностика захворювань визначаються пороками в генетичному апараті, в свою чергу, їх необхідно відрізняти від вроджених захворювань, які пов'язані з порушенням розвитку дитини в процесі вагітності, тобто в утробі матері.
За статистикою приблизно п'ять - шість відсотків дітей з'являються на світ з спадковими або вродженими захворюваннями. Генні хвороби, спадкові захворювання є причиною дитячої смертності у восьми - десяти відсотках випадків. Науково підтверджується ставлення спадкової схильності до неврологічних, серцево-судинних захворювань, певних видів раку.

На жаль, гени - носії спадкової патології, можуть матися навіть у здорових батьків. Якщо зустрінуться два таких гена - носія спадкової патології, по одному від кожного з батьків, дитина народиться хворою. Як бачимо, народиться дитина здоровою або хворою - це справа виключно випадку. Статистика та діагностика захворювань показують, що далеко не рідкість, коли в одній сім'ї народжуються кількох хворих дітей. До недавнього часу був лише один спосіб запобігти народженню дитини із спадковим захворюванням - це переривання вагітності. Вдавалися до цього методу у разі підтвердження генетичної патології у плода в результаті пренатальної (допологової) діагностики. Сучасна діагностика дозволяє взагалі уникнути вагітності з генетично неповноцінним плодом.

{LikeAndRead}

Причиною


основного переліку спадкових захворювань в сучасній медицині вважаються мутації генів. Подібні мутації в генетичному апараті людини відбуваються завжди, все ж певна кількість з них усувається за допомогою спеціальних ферментативних систем, що локалізуються в ядрі клітини. Однак існують мутації, які можуть відбуватися, але при цьому зовсім ніяк про себе не заявляють.

Такі мутації, які стають причиною виникнення спадкових захворювань, зароджуються, як правило, під впливом якогось певного зовнішнього агента біологічного, хімічного або фізичного походження.

Отже, можна зробити висновок про фактори, що провокують виникнення спадкових захворювань. До них можна віднести:

По-перше

, це шкідливі звички батьків, особливо матері - куріння, надмірне вживання спиртних напоїв, наркоманія.

По-друге

, шкідливі умови праці майбутньої мами на виробництві, часте взаємодія з шкідливими хімічними речовинами, такими як клей, емалі, фарби, лаки теж дають про себе знати при народженні малюка.

Третім пунктом

відзначимо - надмірне електромагнітне або іонізуюче випромінювання, яке, звичайно ж, може провокувати спадкові захворювання.

І,

четвертий момент

- це інфекційні захворювання, перенесені матір'ю ще до вагітності, які стають важливою причиною. Наукою визначено, що до генетичних мутацій, які можуть позначитися на потомстві, як правило, призводять вірусні інфекційні агенти.

Захворювання та діагностика

Діагностувати спадкові захворювання досить складно, так як існує широкий спектр різноманітних форм спадкових захворювань, що мають загальну клінічну картину, а також симптоми, подібні з захворюваннями іншого роду.

У деяких випадках рекомендації може дати лікар-терапевт, але тільки в тому випадку, якщо він вивчив відносно прості принципи медичної генетики та медико-генетичне консультування. Прояв більш складних випадків вимагає уваги вузького спеціаліста.

Своєчасно проведена діагностика дозволяє точно визначити наперед клінічний прогноз. Дати певні рекомендації на подальше життя, наприклад, правильний вибір дієти, специфіки життєдіяльності, прогноз для рідних, як ретроспективний, так і проспективний. Ретроспективне консультування застосовується з метою уточнення діагнозу, передбачення перебігу захворювання, встановлення повторного ризику народження хворої дитини. Проспективним ж прогнозом називають медико-генетичне консультування, яке проводиться до прояву захворювання в сім'ї. Необхідністю обстеження в таких випадках частіше є наявність захворювання у родича, кровну спорідненість подружжя. Наприклад, причиною двадцяти відсотків випадків смертності у вагітних є недіагностованою тромбоз. Проста терапія при своєчасному виявленні допомагають скоротити цю статистику до одного відсотка.

В даний час найважливішим завданням медичної генетики є збільшення числа проспективних консультацій. Молодому подружжю в деяких країнах пропонують дослідити каріотипи, щоб виявити збалансовані хромосомні перебудови. Це дослідження дозволить попередити народження дітей-інвалідів.

Спираючись лише на аналіз клінічної картини, поставити стовідсотковий діагноз дуже складно, отже, виникли симптоми захворювання сигналізують про те, що необхідно пройти обстеження, використовуючи додаткові методи дослідження, які будуть ключовими у визначенні правильного діагнозу.

Методи

, які використовуються в медицині з метою визначення спадкових захворювань, сформовані на вивченні генетичного матеріалу людини. Перерахувати можливі методи не так просто. Існує досить багато молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань. Дані методи є до такої міри універсальними, що мають широке застосування не тільки в медичній генетиці, а й при діагностиці інших інфекційних захворювань. На практиці видно, що одні й ті ж хвороби можна діагностувати різними методами. Сучасна медицина має різні способи для діагностики хвороби навіть в особливих випадках, коли, наприклад, неможливо обстежити батьків або немає можливості представити для аналізу достатню кількість біологічного матеріалу.

{/LikeAndRead}