Хвороба і синдром Дауна


Часто можна прочитати або почути: «хвороба Дауна». Правильніше писати і говорити «синдром Дауна», т. к. це означає набір ознак. Це одна з форм геномної патології, в якій повний набір хромосом найчастіше представлений 47 хромосомами замість 46. Найчастіше зайва хромосома з'являється через порушення дозрівання статевих клітин. Це не така вже й рідкісна патологія - 1 випадок десь на 700-800 пологів. Число хлопчиків і дівчаток приблизно однаково. До цих пір точно не встановлена причина появи цього відхилення. Можливість повторного народження дитини з даною патологією у цієї ж пари становить близько 1%. Із збільшенням віку жінки ймовірність народження дитини з даними синдромом суттєво збільшується. Вік батька після 42 років також збільшує цей ризик.

{LikeAndRead}

Хвороба і синдром Дауна характеризується вродженим порушенням розвитку: порушення росту кісток, розумова відсталість, інші фізичні аномалії. Це найбільш поширена форма розумової відсталості.

Симптоми хвороби Дауна.


Діагноз встановлюється при народженні дитини на підставі клінічних симптомів, таких як пласке обличчя, брахіцефалія (аномалія укороченого черепа), маленький ніс, відкритий рот, збільшений мову. Ці симптоми часто супроводжуються вродженою вадою серця, зниженим тонусом м'язів. Проте лікар-генетик за допомогою аналізу крові обов'язково повинен це підтвердити дослідженням каріотипу, що підтверджує наявність зайвої хромосоми.

Діагностика хвороби Дауна.


Останнім часом, у зв'язку з поширенням пренатальної діагностики є можливість раннього виявлення даного синдрому, і частота його появи у новонароджених зменшується. Після підтвердження діагнозу синдрому Дауна жінкам зазвичай пропонують перервати вагітність і майже в 90% випадків жінки погоджуються.

Є специфічні ознаки цього синдрому на УЗД. Але потрібно пам'ятати! За допомогою УЗД можна виявити відхилення розумового розвитку дитини. Можна тільки запідозрити наявність цього синдрому.

Тому парам, у яких досить великий ризик народити дитину з даною патологією, рекомендують пройти інвазивне дослідження. Інвазивне дослідження (амніоцентез) - це спеціальна пункція, яку бажано проводити з 10 по 14-ю тижня вагітності. Його роблять під контролем УЗД через передню черевну стінку для подальшого дослідження набору хромосом, а також дослідження деяких генів. Вік вагітної не повинен перевищувати 34 років.

Більшість дітей з синдромом Дауна можна навчити, як і здорових дітей, не тільки ходити і говорити, але й читати і писати. Звичайно, для цього їм потрібно забезпечити нормальне середовище життя і спеціальні програми ранньої допомоги.

І якщо раніше більша частина хворих вмирали немовлятами або дітьми, то на сьогоднішній день нормальна тривалість їх життя досягає більше 50 років.

{/LikeAndRead}