Вроджена дисфункція кори наднирників


У нашій статті ми хочемо поговорити про таку проблему, як дисфункція кори надниркових залоз, вона вельми часто зустрічається у людей, передаючись у спадок. Наднирники відповідають за секрецію кортикостероїдів, які, в свою чергу, поділяються на 4 групи:

  1. Андрогени;
  2. Естрогени;
  3. Глюкокортикоїди;
  4. Мінералокортикоїди.

У наднирниках плода кортизол починає синтезуватися дуже рано, тому дефект ферментних систем до вірилізації до народження немовляти. У цьому терміні внутрішні статеві органи вже сформовані, тому вирилизация може торкнутися і зовнішні статеві органи дитини.

Ферментні дефекти можуть бути різного типу, але недостатність 21-гідроскілази найбільш поширена. Розрізняють дві клінічні форми: сольтеряющей і вірільний синдроми.

{LikeAndRead}

Вірільний синдром має часткову недостатність 21-гідроксилази. Відповідно, при вирильной формі функції кори надниркових залоз компенсуються підвищенням секреції АКТГ.

У результаті виділення АКТГ утворюється значна кількість андрогенів, прогестерону. Вони діють гнітюче на сользадержівающую активність в канальцях нирок, а це веде до збільшення продукції альдостерону. Дівчатка з вирильного синдрому мають ознаку помилкового гермафродитизму з самого народження. Клітор гіпертрофований. По-своєму будовою він схожий з статевим членом, який має одне сечостатевий отвір. Синус урогенітальний, який знаходиться біля основи клітора, має мошонкообразние збільшеною форми статеві губи.


Вроджена дисфункція кори наднирників


- Захворювання спадкове. Як вже зазначалося, характеризується яке порушенням синтезу кортикостероїду.

Хлопчики з даними порушенням при народженні відрізняються збільшеним статевим членом. Шкіра на мошонки зморшкувата. Пігментація статевого члена, передній лінії живота, шкіри мошонки виражена.

Згодом збільшення секреції андрогенів триває. Діти з вродженою дисфункцією наднирників ростуть швидше, їх мускулатура більш розвинена, ніж у однолітків. Але це відбувається приблизно до 8-9 років. Але після цього ріст припиняється і вони залишаються низькорослими. Приблизно в 2-4 роки у дитини може з'явитися оволосіння на лобку, обличчі, пахвах. При розвитку деяких хлопчиків також відзначається збільшення статевого члена. Часом з'являється ерекція.

У дівчаток статура чоловікоподібне, мускулисте. Менструації у дівчат не наступають в пубертатний період, молочні залози не розвиваються. Відбувається це через підвищеній секреції андрогенів надниркових залоз, яка гальмує виділення та освіта гонадотропінів. Виходячи з тієї ж самої причини у хлопчиків не розвиваються яєчка, вони мають малі розміри.

Сольтеряющая форма дефіциту 21-гідроксилази більш глибока, т. к. спільно з порушенням утворення кортизолу різко знижується біосинтез альдостерону. Така дія веде до гострої надниркової недостатності.

Сольтеряющей синдром у новонароджених дітей виражається в різкій вирилизации, особливо це стосується дівчаток. У хворих відзначається повне заращіваніе статевої щілини, з'являється утворення у вигляді мошонки. На 5-9 день після народження дитини стан його погіршується. Його часто рве, відзначається рідкий стілець. Дитина стає менш активним, маса тіла знижується. У крові у дитини відбувається дегідратація, рівень кальцію підвищується, натрію знижується.


Лікування дисфункції кори надниркових залоз.

Самим прийнятним засобом при лікуванні є преднізолон. Даний лікарський препарат здатний тривалий час зберігати необхідну концентрацію, також преднізолон володіє, хоч і не вираженим, мінералокортикоїдною дією. Добову дозу фахівці підбирають індивідуально кожному хворому. Дітям молодше трьох років призначають його від 1года, 5-3 мг, дітям більш старшого віку близько 5 мг. Рідше використовується кортизон, дексаметазон.

Прийом преднізолону переважно призначається на раніше ранок (6 год ранку) і пізній вечір (23 ч.). даний графік прийому препаратів відповідає добовому фізіологічного ритму організму людини. Глюкокортикоїди хвора людина має отримувати регулярно, інакше скасування лікарського препарату може призвести до декомпенсації захворювання.

Хворі з сольтеряющей формою також повинні приймати додатково до кортикостероїдів мінералокортикоїди. Це може бути або дезоксикортикостерона ацетату у вигляді масляного розчину, або кортінеф у вигляді таблеток.

Деяким хворим як мінералокортикоїдів призначають кухонну сіль, яку необхідно додавати в їжу. При даній формі захворювання необхідно стежити за вагою, тиском, регулярно проводити обстеження ЕКГ.

Варто відзначити, що початкова доза кортикостероїду повинна бути в два рази більше фізіологічної.

При правильному лікуванні і дотриманні всіх рекомендації у дітей з захворюванням «дисфункція кори наднирників» відзначається зменшення м'язової гіпертрофії, перерозподіл подкожножировой клітковини, регрес оволосіння. Якщо лікування дитини почалося ще до закриття зон росту, то дитина з часом починає зростати. При пізніх стадіях терапія не допомагає, і дитина залишається низькорослим.

Вроджена дисфункція гіпертонічної форми лікується як і вирильная форма.

У разі гострої недостатності кори надниркових залоз призначають внутрішньовенно-крапельне лікування (фіз. розчин і 5% розчин глюкози). Призначають крапельниці в чотири прийоми. Вже через кілька днів стан хворого покращується, і доза глюкокортикоїду знижується.

Дане захворювання часом негативно впливає на психіку дитини, тому психотерапія обов'язкове. Особливо це стосується тих випадків, коли необхідно змінити стать дитини. Велика кількість дівчаток із захворюванням кори надниркових залоз потребують фемінізується пластики зовнішніх статевих органів, а саме видаленні збільшеного клітора, формування малих статевих губ. Але корекція зовнішніх статевих органів проводитися через один рік після призначення кортикостероїдів.

{/LikeAndRead}