Синдром Маккьюн-Олбрайта


Синдром Маккьюн-Олбрайта названий на честь двох лікарів, які описали його більше 50 років тому. Вони повідомили про групу дітей, більшість з них дівчинки з незвичайною структурою, пов'язаної із захворюванням кісток, з переломами, асиметрією і деформацією ніг, рук, і черепа, ендокринні захворювання, в тому числі раннє статеве дозрівання з менструальним кровотечею, розвиток грудей і волосся на лобку і збільшенням темпів зростання і зміни шкіри. Сьогодні термін «синдром Маккьюн-Олбрайта» використовується для опису пацієнтів, які мають деякі або всі ці ендокринні та шкірні аномалії. Іноді діагноз діагностується в ранньому дитинстві з явним захворюванням кісткової тканини і помітним збільшенням ендокринних виділень з декількох залоз; дуже мало хто з них серйозно постраждали або померли.

{LikeAndRead}

Ендокринні порушення.


Передчасне статеве дозрівання. Коли ознаки статевого дозрівання (розвиток грудей, яєчок, на лобку і під пахвами волосся, запах тіла, менструальні кровотечі та збільшення темпів зростання) з'являються у віці до 8 років у дівчат або хлопчиків, то це називають "передчасним статевим дозріванням". У найбільш поширеній формі передчасного статевого дозрівання є рання активація областей мозку, які контролюють дозрівання статевих залоз (яєчників у дівчини і яєчка у хлопчика). Один мозковий центр, гіпоталамус, виділяє речовину, зване гонадотропін-рилізинг-гормон. Це діє, в свою чергу, на іншу частину мозку, гіпофіз, викликає підвищення секреції гормонів, які називаються гонадотропінами, вони проходять через кров і діють на яєчники або яєчка, щоб стимулювати секрецію естрогенів або тестостерону.

Передчасне статеве дозрівання з синдромом Маккьюн-Олбрайта у дівчаток викликано естрогенами, які виділяються в кров від кісти яєчників, вони збільшуються, а потім зменшуються в розмірах протягом періоду від декількох тижнів до днів. Кісти можуть бути візуалізовані і вимірюються за допомогою УЗД, в якому звукові хвилі використовуються намітити розміри яєчників. Кісти можуть стати досить великими, іноді більше 50 см в об'ємі (розміром приблизно з м'яч для гольфа). Часто менструальні кровотечі і збільшення грудей супроводжуються зростанням кісти. Насправді, менструації у віці до 2 років, це перший симптомом синдрому Маккьюн-Олбрайта. Хоча кіст яєчників і нерегулярні менструації можуть продовжитися і в підлітковому і дорослому віці, багато дорослих жінок з синдромом Маккьюн-Олбрайта можуть мати нормальних дітей.

Передчасне статеве дозрівання з синдромом Маккьюн-Олбрайта важко піддається лікуванню. Після хірургічного видалення кісти або потерпілого яєчника, кісти зазвичай повторюються у залишилися яєчників. Прогестерон, як гормон Провера може бути наданий для придушення менструації, але не уповільнює швидкі темпи росту і розвитку кісток, і може мати небажані наслідки для функціонування наднирників. Використовують оральні препарати, які блокують синтез естрогену.

Функція щитовидної залози.

Майже у 50 відсотків пацієнтів з синдромом Маккьюн-Олбрайта, порушена функція щитовидної залози; до них відносяться узагальнені розширення, які називають зобом і неправильні маси, які називаються вузликами і кістами. Деякі пацієнти мають тонкі структурні зміни. Гіпофіз тиреотропного гормону низький у цих пацієнтів і рівні гормонів щитовидної залози можуть бути нормальними або підвищеними. Терапія за допомогою препаратів, які блокують синтез гормонів щитовидної залози, можуть бути надані, якщо рівні гормонів щитовидної залози надмірно високі.

Гормон росту.

Надмірна секреція, гіпофіз гормону росту був помічений у декількох пацієнтів з синдромом Маккьюн-Олбрайта. Більшість з них були діагностовані як молоді люди, коли у них з'явилися грубі риси обличчя, збільшення рук і ніг, артрит, ця характеристика умов називається "акромегалія". Терапія включає хірургічне видалення області гіпофіза і використання нових, синтетичних аналогів гормону соматостатину, які пригнічують секрецію гормону росту.

Інші ендокринні порушення.

Хоча і рідко, але спостерігається розширення і надмірна секреція наднирників з синдромом Маккьюн-Олбрайта. Це може привести до ожиріння обличчя і тулуба, збільшення маси тіла, шкірної крихкості і припинення росту. Ці симптоми називають "синдром Кушинга." Лікування, видалення ураженого наднирника або вживання наркотиків, які блокують синтез кортизолу.

У деяких дітей з синдромом Маккьюн-Олбрайта дуже низький рівень фосфору в крові через надмірну втрати фосфатів в сечі. Це може привести до зміни кісток, пов'язані з рахітом, в цьому випадку можуть бути прописані пероральні фосфати і додатково вітамін D.

Шкірні порушення.

Плоскі області збільшення пігменту шкіри при синдромі Маккьюн-Олбрайта називаються плями "кави з молоком", тому що у дітей колір шкіри, як колір кави з молоком. Більшість дітей мають пігменти від народження, і він майже ніколи не стає більш широким. Структура розподілу пігменту частіше на животі, хребті, спині. Деякі діти мають пігмент "кави з молоком» дуже обширний, а у деяких вона обмежується невеликими ділянками, такими як потилицю або сідниці.

{/LikeAndRead}