Інвазивна пренатальна діагностика


Інвазивна діагностика використовується для допологового одержання тканин хоріона і плоду з подальшим точним визначенням каріотипу плода. Таку діагностику називають «руйнує» і проводиться вона лише при наявності гострих показань. Є певні ризики переривання вагітності, так що проведення інвазивної діагностики має бути обдуманим і виправданим.

Кому показана інвазивна діагностика?


Ризик розвитку генетичних і хромосомних захворювань підвищений за певних умов:

  • вік матері старше 35 років;
  • наявність дитини з хромосомною патологією;
  • моногенні захворювання в сім'ї і у близьких родичів;
  • прийняття жінкою перед вагітністю або на ранніх термінах фармакологічних препаратів;
  • перенесені жінкою вірусні інфекції (краснуха, гепатит, токсоплазмоз та інші);
  • хіміотерапія або опромінення одного з подружжя до зачаття;

Остаточне рішення про проведення дослідження може прийматися тільки в сім'ї на підставі інформації, наданої лікарем. Лікарі рекомендують інвазивної діагностики лише в тому випадку, якщо ризик важкої патології у плода перекриває ризик розвитку ускладнень після проведення процедур.

{LikeAndRead}

Протипоказання


Всі протипоказання до проведення подібних досліджень відносні. Навіть при наявності протипоказань іноді може виникнути необхідність у инвазивном дослідженні. Так, якщо серед протипоказань - ймовірна загроза переривання вагітності, проте відомо, що така загроза часто виникає при тих чи інших вадах розвитку плода, то інвазивне дослідження необхідно, щоб визначитися з подальшою тактикою ведення вагітності. Для збереження вагітності дослідження проводяться на фоні відповідної зберігає терапії.

Серед протипоказань найчастіші - вади розвитку матки, активні інфекційні захворювання, висока температура, вузли міоми, розташовані на шляху введення голки і розташування плаценти на шляху впровадження голки.

Біопсія ворсин хоріона

Дає точні відомості про хромосомному наборі плода (діагностика синдромів Дауна, Патау, Едвардса) і генних мутацій. Дослідження проводиться вагінальним доступом: під контролем УЗД до плодовому яйцю через шийку матки вводиться катетер. Після зіткнення з хорионом в трубку насмоктувати його тканини. Біопсія проводиться на терміні до 12 тижнів, щоб встигнути перервати вагітність, у разі необхідності, найбільш безпечно для жінки.

Плацентоцентез (біопсія плаценти)

Для дослідження береться проба частинок плаценти, що містять плодові клітини і весь його хромосомний і генетичний матеріал. Проводиться на терміні від 12 до 22 тижня вагітності. Головним завданням плацентоцентеза є виявлення хромосомних і вроджених генних захворювань у дитини. У разі виявлення серйозної патології переривання поточної вагітності більше травматично, ніж на ранніх термінах. Але результат більш точний, ніж при біопсії хоріона.

Амніоцентез

Являє собою дослідження навколоплідної рідини. Метод дає можливість визначити крім генних і хромосомних відхилень ще й порушення біохімічних показників плода. Так, за допомогою амніоцентезу можна визначити ступінь зрілості у плода легких, наявність у нього гіпоксії, загрозу резус-конфлікту. Дослідження можливе тільки з 16 тижнів вагітності. У матку під контролем УЗД вводиться шприц, в нього набирається матеріал обсягом 30 мл. Крім навколоплідної рідини в шприц потрапляють і клітини плоду - вони теж піддаються дослідженню.

Кордоцентез

Це метод пункції судин пуповини. Матеріал забирається шляхом проколу черевної стінки під контролем УЗД для отримання пуповинної крові. Проводиться після 20-го тижня вагітності і дозволяє виконати всі аналізи, які можливі при звичайному аналізі крові (гормональне обстеження, інфекції, біохімічні показники, іммулогіческіе стану та ін.) Також допомагає виявити хромосомні і генні хвороби. Цей метод використовують і як лікувальну процедуру - для введення ліків або внутрішньоутробного переливання крові дитині при важкому резус-конфлікті.

Біопсія тканин плоду

Для діагностики тяжких спадкових хвороб шкіри робиться біопсія шкіри плода. Отримання матеріалу аналогічно описаному вище, але на кінці голки, що вводиться в порожнину матки, є маленькі щипчики. Вони і дозволяють отримати невеликий зразок шкіри плода. Для діагностики хвороб м'язів проводиться біопсія м'язів плода.

{/LikeAndRead}