Діагностика спадкових захворювань


При діагностиці спадкових хвороб медиками приймається до уваги ряд загальних характерних особливостей. Наприклад, наявність подібних випадків захворювання серед кровних родичів, а також наявність рідкісних специфічних симптомів і їх поєднання. Якщо при звичайному обстеженні не був поставлений точний діагноз, а підозра на спадкове захворювання залишилося, то в цілях діагностики використовуються спеціальні генетичні методи.

Традиційна діагностика


Вона будується на проведенні біохімічних аналізів та вивченні симптомів. При цьому виявлення безсимптомних збудників захворювання перетворюється на трудомістку, нерідко нездійсненне завдання. Звичайними традиційними цитогенетичними методами в геномі людини виявляються тільки деякі найбільш помітні хромосомні перебудови. Менш явні з них так і лишаються не виявленими.

{LikeAndRead}

Методи молекулярної біології (метод ПЛР) значно полегшили діагностику спадкових захворювань. Мутації при них виявляються в ДНК клінічного зразка, а безсимптомний присутність збудників можна безпомилково виявити по наявності геномних ДНК або РНК відповідних їм бактерій і вірусів.

Біохімічна діагностика


Біохімічні показники крові (білковий первинний продукт гена, накопичення всередині клітини патологічних метаболітів) відображають більш повно сутність хвороби, ніж клінічні симптоми. Біохімічні методи діагностики спрямовані на виявлення біохімічного фенотипу організму. Вони надзвичайно різноманітні, а значення їх в діагностиці спадкових захворювань постійно зростає.

Об'єктом біохімічної діагностики може виступати сеча, плазма, піт, сироватка крові, культури клітин або формені елементи крові. При проведенні досліджень можуть використовуватися найпростіші реакції (наприклад, тест з впливом хлориду заліза для виявлення фенілкетонурії або з дінітрофенілгідразіном з метою виявлення кето-кислот) або набагато більш точні методи, що діагностують великі групи спадкових відхилень.

Молекулярно-генетична діагностика

Це обширна і різноманітна група методів, призначених для виявлення патологій у структурі окремої ділянки ДНК аж до повної розшифровки послідовності основ. Джерелом геномної ДНК виступають будь ядерні клітини. ДНК, виділена з клітин, несе в собі весь геном організму. На практиці частіше використовується периферична кров (лейкоцити), амниотические клітини, хоріон і культури фібробластів.

Для одного аналізу потрібно мати (залежно від методу) всього кілька мікрограмів ДНК. Потрібно дійсно мінімальна кількість біологічного матеріалу. Досить 1 мл крові, 20-40 мг хоріона, 5-10 мг культури клітин. Для проведення деяких методів вистачає навіть 1 краплі крові, зіскрібка з епітелію щоки, або однієї волосяної цибулини. Виділена ДНК придатна для проведення самих різних варіантів методів, її можна довго зберігати в замороженому вигляді.

Внутрішньоутробна діагностика захворювань плода

Є кілька методів обстеження плода. Самий застосовуваний з них - біопсія хоріона і плаценти. Проводиться в період з 8-ї по 16-у тиждень вагітності. Процедура забору матеріалу здійснюється під контролем УЗД. Будь-яких порушень у розвитку плаценти, зростанні плоду, розвитку вроджених вад після процедури не спостерігається. Зразки хоріона підлягають лабораторній діагностиці дуже багатьох спадкових хвороб.

Амніоцентез (прокол плодового міхура) для отримання навколоплідної рідини з клітинами амніону і плоду також застосовується для пренатальної діагностики спадкових захворювань. Процедура здійснюється не раніше 15-го тижня вагітності, а ризик ускладнень менший, ніж при хоріонбіопсіі. З біохімічних показників значущим є концентрація АФП. Її рівень істотно підвищується, якщо є аномалії нервової трубки і дефекти передньої черевної стінки.

Кордоцентез (взяття крові прямо з пуповини) проводиться під контролем УЗД на терміні 18-22 тижні вагітності. Кордоцентез використовується для діагностики гематологічних спадкових хвороб, хромосомних хвороб, іммунодефмцітов, внутрішньоутробних інфекцій та гематологічного статусу при резусную сенсибілізації. Процедура успішна з першої спроби в 80-95% випадків. Рідше проводяться такі дослідження, як біопсія тканин плоду і фетоскопія (огляд плода через зонд).

{/LikeAndRead}