Аналіз на синдром Дауна


Синдром Дауна - це досить поширене захворювання, пов'язане зі зміною кількості хромосом. Тому для виявлення цього захворювання, а також інших вад розвитку, вагітним жінкам рекомендується здати відповідні аналізи, особливо, якщо жінці більше тридцяти п'яти років. Це пов'язано з тим, що з віком у жінки ймовірність народження малюка з даним захворюванням підвищується.

Існує два види досліджень: діагностичні тести і скринінговий тест. Перший вид дослідження дає точний результат (наприклад, амніоцентез або біопсія ворсин хоріона), однак при цьому існує незначний ризик викидня. Другий вид дослідження менш точний, але більш безпечний.

{LikeAndRead}

Види скринінгових тестів


Подібного роду тестів існує декілька, проте в нашій країні або в якомусь конкретному регіоні доступні не всі тести. Якщо жінка хоче зробити певного виду тест, але його не роблять у лікарні за місцем проживання, то вона може провести його в платній клініці. Варто мати на увазі, що аналіз крові та УЗД - це все скринінгові тести, які не можуть абсолютно точно сказати, народиться дитина здоровою чи ні, однак вони дозволяють визначити, чи необхідно робити діагностичний тест.

Скринінговий тест в період


I триместру

Між одинадцятим і чотирнадцятий тижнями вагітності жінка проходить УЗД, на якому визначається товщина комірного простору. Лікар вимірює підшкірну рідину на поверхні шиї плода. Такий тест необхідний для того, щоб визначити ймовірність розвитку синдрому Дауна.

Крім цього є аналіз крові, який можна здати спільно з УЗД, в такому випадку вийде так званий подвійний тест.

По аналізу крові можна визначити:

  • рівень протеїну PAPP-A (плазмовий білок);
  • рівень хоріонічного гонадотропіну людини (інакше, бета-ХГЛ);

Якщо у малюка синдром Дауна, то рівень цих речовин відрізнятиметься від норми.

Ці тести вельми точні окремо, проте точність значно підвищується, якщо їх проводити в один час. На УЗД виявляються близько сімдесяти п'яти-вісімдесяти двох відсотків випадків народження дітей з синдромом, а за аналізом крові виявляється близько шістдесяти-сімдесяти відсотків таких дітей. При одночасному проведенні цих досліджень ймовірність виявлення синдрому становить від дев'яноста до дев'яноста трьох відсотків. Хибне виявлення захворювання відбувається в трьох-п'яти відсотках випадків.

Однак точність подвійного тесту, в будь-якому випадку, залежить від декількох факторів, у тому числі від роботи сканера, професіоналізму лікаря, який проводить УЗД. Крім цього, на результат тесту впливає період часу між проведенням двох процедур.

Скринінговий тест в період

II триместру

Даний тест полягає в аналізі крові, який необхідно провести на терміні чотирнадцять - шістнадцять тижнів. Даний аналіз дозволяє дізнатися рівень деяких показників, у тому числі:

  • естріол;
  • бета-ХГЧ;
  • ингибин А;
  • АФП (інакше, альфа-фетопротеїн).

При наявності синдрому Дауна у дитини рівень другого і третього показника в крові підвищений, а першого і четвертого, навпаки, знижений.

Взагалі, існує кілька типів тестів: подвійний (при цьому виявляють рівень екстріол і бета-ХГЛ), потрійний (для визначення рівня екстріола, альфа-фетопротеїну і бета-ХГЛ), а також четверний (визначають концентрацію всіх чотирьох показників).

Об'єднаний скринінговий тест показників

I і

II триместру

Такий об'єднаний тест поєднує в собі результати аналізу крові на рівень вмісту плазмового білка і бета-ХГЧ, проведеного на одинадцятій-чотирнадцятому тижні вагітності та аналізу на естріол, АФП і ингибин А, проведеного на шістнадцятій-вісімнадцятому тижні вагітності. Даний тест враховує результати досліджень першого і другого триместру і показує ймовірність виявлення синдрому на рівні дев'яноста чотирьох відсотків. При цьому помилкове виявлення трапляється в п'яти випадках зі ста.

На жаль, такі високоінформативні тести доступні не в кожному регіоні країни. Даний тест враховує безліч показників, а тому результати жінка може дізнатися тільки в другому триместрі.

{/LikeAndRead}